什么是SMA?

2024-05-18 09:33

1. 什么是SMA?

正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎完全相同,SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度,但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。
偶尔,医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了,除非血液DNA测试结果为阴性。
肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时,这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极(针)插入患者手臂和大腿处的肌肉后,仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外,进行神经传导速度测试(NCV)还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。

什么是SMA?

2. 什么是SMA?

正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎完全相同,SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度,但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。
偶尔,医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了,除非血液DNA测试结果为阴性。
肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时,这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极(针)插入患者手臂和大腿处的肌肉后,仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外,进行神经传导速度测试(NCV)还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。

3. SMA是什么


SMA是什么

4. 医学中SMA是什么意思?

脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

扩展资料
每年8月,是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说,脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。
普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者,据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。
到目前为止,世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法,产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。
参考资料:百度百科-脊髓性肌萎缩症

5. 医学中SMA是什么意思?

脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

扩展资料
每年8月,是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说,脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。
普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者,据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。
到目前为止,世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法,产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。
参考资料:百度百科-脊髓性肌萎缩症

医学中SMA是什么意思?

6. SMI的全称是什么,有什么样的意义?

1)SMI是Success Motivation Institute的英文缩写,中文意思是美国卓越管理发展中心,由企业家、潜能大师保罗·麦尔(Paul J. Meyer)博士于1960年创立
2)SMI和SRT一样都是文本字幕格式,可以用记事本或者Ultraedit打开进行编辑.韩国人比较喜欢用smi格式的字幕文件,这种格式韩文比较多,一般可以忽略它 
3)SMI心肌缺血又叫无痛性心肌缺血或隐匿性心肌缺血.

7. sma是什么意思

有两种解释:
一种,沥青玛蹄脂碎石混合料(Stone Mastic Asphalt,简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料,是一种新型的沥青混合料结构,它起源于20世纪60年代的德国。
一种是脊髓性肌萎缩症,SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手,每6000-10000个新生儿中就有一个会患上SMA,每40人中就有一个是SMA致病基因携带者,两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能性都是25%,任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA,SMA患者主要表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,呼吸肌和吞咽肌的受累。呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。由于这种疾病暂时没有有效的治疗办法。专家们不断提醒,有家族史的夫妇,务必先做基因检测或产前检测,才能有效预防宝宝患上SMA。

sma是什么意思

8. Sma是什么?

沥青玛蹄脂碎石混合料(Stone
mastic
asphalt,简称SMA)
  它是一种由沥青结和料、矿粉、纤维与细集料组成的沥青马蹄脂结合物填充在间级配的粗集料骨架间隙所形成的沥青混合料。它是由足够的沥青结合料和具有相当劲度的沥青玛蹄脂胶浆填充在粗集料形成的石—石嵌挤结构的空隙中形成的。因此,它具有抗高温、低温稳定性,良好的水稳定性,良好的耐久性和表面功能(抗滑、车辙小、平整度高、噪音小、能见度好)。SMA路面耐久性好,故养护工作少,使用寿命长,综合经济效益和环境效益好。
  SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称
  SMA的遗传
  SMA是如何遗传的?
  5q-SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,是由5号染色体上的SMN1(Survival
Motor
Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的(因此得名5q)。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。
  因为患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以他们并不感染SMA,也不会表现出患病特征,他们被称作为携带者。因此说,一个SMN1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者,只有2%的例外。携带者不会染病,因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。
  父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者,其后代就有机会染病,而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下图(图4)所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有:
  ·
25%的可能孩子会罹患SMA
  ·
50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者
  ·
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者
  SMA,一种常见的天线接口:
  SMA是Sub-Miniature-A的简称,SMA的天线接口全称应为SMA反级性公头,就是天线接头是内部有螺纹的里面触点是针(无线设备一端是外部有螺纹里面触点是管)。这种接口的无线设备是最最普及的,70%以上的AP、无线路由和90%以上的PCI接口的无线网卡都是采用这个接口,这个接口大小适中,手持对讲机等设备也有不少是这个类型,但里面的
针和管却与无线设备相反的。采用这个接口的无线AP和无线路由包括了大部分的民用设备。TP-LINK、DLINK、美国网件、贝尔金等等品牌,只要是天线可拆卸的,基本上都用的这个接口。
SMA的天线接口就应该是SMA,并且SMA和RP-SMA不同的。SMA分为很多种,极性方面的差异一个叫“SMA”,另一个叫“RP-SMA”,他们之间的差别就是:标准的SMA是:“外螺纹+孔”、“内螺纹+针”,RP-SMA是:“外螺纹+针”、“内螺纹+孔”。
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