为什么要做癌症早筛？

1. 为什么要做癌症早筛？

大部分的癌症患者发现病况时已是中晚期，极易错失最佳诊治时机。
癌症筛查，把癌症拦截在早期。
以平均寿命来估算，每个人一生中患癌的可能性在1/3以上。因此建议30岁以上人士，有家族患癌史、或长期暴露在致癌环境的高危人士，能够定期进行早筛检查。

2. 癌症早筛 Ⅱ

今天我们继续讨论癌症早筛。
  
 上一期我们讲到癌症的早筛对于癌症防治至关重要，但事实上，一个人可能会患的癌症有几十种，我们如何高效筛查这可能的几十种癌症呢？
  
 单癌种早检的适用人群一般为该癌种相应的高危人群，比如说长期暴露在污染空气中的人群就该重点做肺癌筛查。而对于大多数人，尤其是50-75岁健康人群而言，泛癌早筛，也就是一次检测多种癌症，是癌症早筛产品开发的终极目标。
  
 说到泛癌早筛呢，我们不得不提到这家很有代表性的泛癌检测公司，也就是Grail，中文直译过来是“圣杯”的意思。Grail是所有人仰望的圣杯，西方有传说，只要找到圣杯，喝下圣杯中的水，就能返老还童，长生不老。这也是这家公司名字的来历。Grail的目标是通过抽血进行基因检测，如果人体出现了癌细胞，血液里就会有癌细胞的基因，从而在癌症一出现时就检测出来，并能做到一次性筛查数十种癌症，高效快捷。
  
 Grail描绘的未来，太美好，以至于在2016年公司刚成立之际，就获得了1.5亿美元的投资，投资人包括比尔盖茨、亚马逊的贝佐斯和乔布斯家族基金等等。仅仅一年之后，2017年，Grail就获得了由高盛领投的11.75亿美元的B轮融资，2018年又获得3亿美元的C轮融资，2020年获得3.9亿美元的D轮融资。成立五年之内，通过四轮股权融资筹集了20亿美元，创造了初创公司融资最快纪录。
  
 融了这么多钱，Grail到底想要做什么呢？2016年底，GRAIL启动开发泛癌早期检测技术的第一项计划—“循环游离基因组图谱”，计划通过对尚未出现症状的癌症患者和健康人群的ctDNA（ctDNA简单理解就是肿瘤的标志物，在后边我们会继续提到它）进行提取、测序，比较二者之间的差异，为早期诊断提供帮助。
  
 此外，2017年，GRAIL公司启动了STRIVE的研究计划，招募了12万名18岁以上的女性参与乳腺癌临床实验，目的是在乳腺癌高风险人群中验证泛癌早筛方法。
  
 2019年，GRAIL公司宣布与伦敦大学合作，启动SUMMIT计划，该计划是在肺癌高风险人群中对其泛癌早筛检测方法进行临床验证。
  
 融了钱，也做了事，泛癌早筛的市场有多大？换句话说，能赚钱吗？
  
 根据GRAIL披露的信息，其计划上市的泛癌早筛产品Galleri将主要针对50岁以上无症状个体的早筛检测。美国50-79岁人群约为1.07亿，其中一半是自我保险的大型雇主和拥有保健医生的中产和精英，总计约5200万人，这未来GRAIL重点定位的人群。假设泛癌早筛价格设定为1000美元/次，美国泛癌早筛的市场空间约520亿美元。也就是说，相比较Grail融的20亿美元而言，泛癌早筛的市场和盈利能力还是非常可观的。
  
 从以上信息我们可以看出，Grail的泛癌检测产品真的是雄心勃勃，并且拥有非常广阔的潜在市场，如果技术成功，将可能是人类战胜癌症的终极武器。那么，Grail到底能成功么？它现在遇到了什么问题，我们将在下一期中来讲述。

3. 癌症早筛 Ⅲ

上两期我们讨论了癌症早筛目前的技术进展及终极解决方式，泛癌早筛，即一次检测数十中癌症，如果技术成功，将可能是人类战胜癌症的终极武器。听起来很激动吧，那么这一期我们讨论下目前早筛技术的瓶颈，给大家泼点冷水。
  
 首先我们来了解下对癌症早筛检测手段的评估，主要是两个关键性指标：灵敏度（sensitivity）和特异性（specificity）。灵敏度是指在整体检测人群中正确识别阳性患者的比例，而特异性表征的是正确识别阴性患者的能力，即检测认为的阳性患者中真正阳性患者的比例。如果没有癌症的患者被检测认为是癌症阳性患者，这些患者即为假阳性患者。
  
 液体活检癌症早筛技术目前面临ctDNA含量低、测序噪音高、器官溯源难这三大瓶颈。
  
 1)癌症早期ctDNA浓度很低。ctDNA甲基化是相对理想的早筛标志物，与ctDNA碱基突变相比，ctDNA异常甲基化更能说明癌症的存在。而且ctDNA甲基化不仅可以增加肿瘤早期筛查的灵敏度，还可以做到肿瘤溯源，是比较理想的早筛标志物。刚才这一段比较的难以理解，我们只要知道，癌症早筛很难捕获到这些丰度极低的基因突变或者甲基化改变的信号，那么结果就是容易导致灵敏度低或假阴性。因此，通过ctDNA进行癌症早筛的瓶颈主要在于对目标ctDNA的高效靶向捕获及富集。
  
 2)从技术层面来讲，“如何降噪”是捕获血液中微弱癌症信号的挑战之一。样本的实验处理和高通量测序带来的错误对数据产生的影响，都会导致检测结果出现误差。检测ctDNA基因突变靶向富集ctDNA时，使用杂交捕获技术可能造成碱基突变，扩增子技术会导致ctDNA模板丢失，这些噪音都会导致检测结果产生误差。如何过滤背景噪音提高信噪比，高效地捕获、富集和检测ctDNA基因突变和甲基化，是提高癌症早筛灵敏性需要解决的问题。除了检测过程中引入的技术噪音，生理来源的噪音也会干扰检测结果。例如，检测ctDNA基因突变时，人体内也存在体细胞“突变”，即使检测到目的基因的突变，也很难认定期真的来自癌细胞。这种体细胞突变引起的“克隆性造血”现象在70岁以上老年人中尤其常见，占比达到10%-20%。
  
 3)器官溯源是泛癌早筛的技术瓶颈。从ctDNA检测到确定肿瘤来自哪个器官，目前这个部分在学术界也是很大的问题。现在主要有两种可能的方法：第一种是通过特定的甲基化图谱鉴别肿瘤的原发器官或组织，GRAIL就是采用甲基化图谱确定癌症患者组织起源的典型代表；其次，通过核小体的片断化图谱的方法也有可能帮助追溯癌症起源。另外，循环蛋白质也能够辅助进行肿瘤组织定位，简单来说，就是科学家在捕捉到ctDNA甲基化这类标志物后，如何定位到具体某个器官发生了肿瘤非常困难，这就直接影响了后续的治疗。虽然知道患者体内有肿瘤组织，但是不知道在哪里，听着就很憋屈。
  
 总之，对于癌症早期微量的ctDNA，从血液中提取、靶向富集到高通量测序，每一步都充满挑战，需要把误差降到最低水平才能有效保证早筛检测所需要的高灵敏度和高特异性。对于泛癌早筛而言，不仅要求检测的高灵敏度和特异性，还需要做到肿瘤溯源，鉴定肿瘤的原发部位。癌症早筛之路任重道远。好了，我们关于癌症早筛的三期讲解就到此结束了，希望对您有所帮助。

4. 什么才是真正意义上的早癌筛查？

早癌筛查是目前国家卫生组织公认的癌症前的检查，筛查方法较简单，检查时抽取2ml血液进行化验，即可检查体内是否潜伏早期恶性肿瘤细胞。
如果正常人出现伤口久治不愈、抽吸咳出的鼻咽分泌物带血、持续性消化不良等情况时，需要到正规医院进行早癌筛查，检查体内是否潜伏早期恶性肿瘤细胞。
早癌筛查检查内容
1、在专职机构或是正规检查单位，2年进行一次全身PET/CT检查，确保个人身体健康。
2、在接受检查前了解注意事项及整理好与本人相关的病理报告、B超检查结果、CT等各种检验报告。
3、在进行检查的前一天尽 量不要换成那个时间运动、禁酒、禁止做剧烈运动等，需要在检查6小时前禁食，以排除干扰检查结果的因素。
如何预防肿瘤
1、日常饮食中注意确定合适自己的食谱，尽量少食用腌制品、霉菌污染食品，准确控制脂肪的摄入，多吃新鲜水果蔬菜。
2、减少吸烟的次数，吸烟量与危害身体程度成正比，建议戒烟，减少肝脏部位患癌可能性。
3、选择空气清新的地方居住，室内加强通风，加强体育锻炼。
建议去权威医院或者知名的基因公司咨询一下，希望可以帮到你

5. 什么人群要做早癌筛查？

6. 早癌筛查机构怎么选？

7. 做什么检查可以筛选出早期癌症

没有一种检查是可以通用的。

一般都是针对高危人群采用有针对性的检查，比如长期吸烟者，可以使用低剂量胸部CT；女性可以通过钼靶，B超来筛检乳腺癌。通过定期肠镜，胃镜来发现早期的肠癌，胃癌。男性通过肛门指检来筛查前列腺癌等等。其他内部脏器，B超可以作为廉价，无创检查的首选。

8. 早期癌症筛查最重要吗？