1岁孩子得罕见病，每隔四个月需要一针70万的药，是坚持？还是放弃？

1. 1岁孩子得罕见病，每隔四个月需要一针70万的药，是坚持？还是放弃？

当了妈才知道，孩子的命比自己的重要，当了妈才知道，只要孩子能活着，倾家荡产也无所谓，可是吴桐就算侵家荡产也救不了孩子，她的孩子赵启瑞，患有脊髓性肌萎缩症！
曾经这个病是无解的，只能做康复治疗，缓解四肢退化！
如今这个病有药了，可以治疗了，可这费用绝对不是普通家庭能承担得起的！
第一次打针可维持六个月，价格七十万！
第二次打针可维持四个月，价格七十万！
以后每隔四个月需要打一针七十万的诺西那生钠注射液！
也就是说若想孩子活着，每年的治疗费是两百八十万！

坚持？放弃？怎么选？
根本不是自己能选择的事儿，如果家里很有钱，那就每隔四个月打一针呗，孩子只要活着就行！可是吴桐家没有钱啊，直播，募捐，能做的都做了，第一针算是顺利给孩子打上了，孩子身体明显见好，第二针也到时间了，可就凑出了四十万，离七十万，还差三十万呢！
所以是坚持是放弃不是孩子妈说的算，是钱说的算！


口服新药上市，原药物的降价！
药要降价了，这又给了吴桐希望，可现在没降价啊，孩子急需打第二针，啥时候降价也说不准，只能等，大人可以等，孩子等不起，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，很有可能因为一次发烧，一次感冒，就与世隔绝了！
心里好难受，这个孩子才来世界没多久，就要与钱打交道，有钱，孩子就能活着，没钱，爸爸妈妈在想挽留，也留不住！

总结：
我想如果我是孩子的妈妈，我会坚持，我会坚持到坚持不下去的那天！
有人说，都这样了，就放弃呗，花那么多钱不值得，不行再生个孩子呗！
不是你的孩子你当然可以这么说，你当然可以理直气壮的说放弃！
若是你的孩子呢？是不是他只要还能喘气，只要他能活着，你就不会放弃！

2. 70万一针，罕见病的用药到底有多难？

近日，广东省茂名市人民医院儿科病房里，一名10个月大，名叫“米粒”的小男孩终于控制住了肺炎，可以出院回家了。小孩患的是类似渐冻症却更加严重的隐性遗传病，叫做脊髓性肌萎缩症，是一种逐渐丧失运动神经元的罕见病（简称SMA）。 这是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，这种罕见病是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，发病年龄越早越严重。 

治疗这个病的药品比较特殊，治疗罕见病SMA(脊髓性肌萎缩)的特效药，名字叫“诺西那生钠注射液”。这个病属于极少数的，中国14亿人，登记在册的病例似乎只有2万个，本身因为属于罕见病领域。 
诺西那生纳注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年获批准国内上市。给SMA患儿带来一线生机的同时，每支69.97万元的售价也创下了中国药品的新纪录。第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。 

在深圳儿童医院，米粒父母揣着11张银行卡，里面除了自己的积蓄和贷款，还有双方父母的退休金、公积金，亲戚朋友的借款，甚至有90岁奶奶一辈子省下的3万元存款。夫妻俩一边刷卡一边流泪，一旁的药房代表也忍不住跟着落泪，一共刷了69万9千7百元，来自一个年收入不足10万元的普通家庭。
但他母亲说：“孩子活着，就有希望！” 
除了身体上的疲累，长辈和借钱的亲朋好友对孩子康复进度的关心，也让杜佳和丈夫承受着巨大精神压力，虽然在护理过程中，杜佳能感觉到“米粒”的上肢已经慢慢有力，但这种“缓慢”达不到所有人对“天价药”的期待。此外，无暇顾及对大女儿的照顾，也让杜佳倍感愧疚。 

今年罗氏公司一款口服药预计在国内上市，成了他们新的希望，“这种药比诺西那生钠注射液便宜很多，每个月只需两三万，我只要先筹够70万，让孩子用上一针保住性命，就能坚持到新药上市了。

2月28日是第14个国际罕见病日，据世界卫生组织数据显示，全球约有5000至8000种罕见病，我国大约有1680万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。由于研发成本高，患者使用人数少，罕见病治疗药物通常比较昂贵。目前，在我国上市且有适应症的50余种罕见病治疗药品，已有40余种纳入国家医保药品目录。

3. 一岁娃罕见病治疗已花费30万，仅重13斤，医生3次下达病危通知

 小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome)。这类患者在新生儿及婴儿期体重偏低、肌张力低下、喂养困难、四肢活动力差等，因下视丘功能障碍，导致患者在2岁左右开始食欲亢进且无法自控。
   这类患者新陈代谢率低、热量消耗慢，造成体重急速增长。过度肥胖会导致其身体出现糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、睡眠呼吸障碍等各种并发症。若不加以干预，会因过度肥胖导致心肺功能衰竭。
   目前这个疾病尚无法根治，但通过生长激素、康复治疗、运动等治疗手段，可以提高其生活质量，生存时间与常人无异。
   他们需要终生在监管下生活。
   
                                           
     
    有些事 
    后来提起都是一场噩梦 
   2021年，帆帆（化名）出生在河南许昌的一个普通家庭。
   原本家里已有两个女儿，国家鼓励生三胎。为响应政策，帆帆妈这才怀了三宝，原本这是件喜庆的事，可三娃刚出生不到一个月就出了很多事。
   小宝先是被医生瞄了几眼，说他与普通孩子不一样，他连最简单的吮奶都做不到。
   几番折腾下来，帆帆尚未诊断出具体病因，就已被送去保温箱多次。
   医生先后下达了三次病危通知书。
   帆帆妈急得像热锅上的蚂蚁，她赶紧带孩子去儿童医院做了一个全面检查。
   许昌有很多医院的医生没有见过帆帆这种情况，几经周折下，他们去了郑州，给孩子做了基因检查，最终被确诊为小胖威利综合症。
   
                                           
   医生看到帆帆毫无吸吮能力、嗜睡、体重偏轻、患儿皮肤白皙、眼睛巩膜、毛发颜色偏淡、出生后活动非常少、哭声也很弱、反应能力不明显等，立即给孩子做了相关检查。
   确诊后，他们建议帆帆妈给孩子打生长激素，同时进行康复治疗。
   帆帆妈来自于一个普通家庭。
   她和丈夫的月收入不超过6000元，在经济上有很大的薄弱点。
   这对夫妇的四位老人身体条件不太好，无法帮忙照看孩子。他们年纪大了，伴有高血压、糖尿病等疾病，需要长年用药。
   经济上的压力就如同大山一样，挡在了他们面前。
   
                                           
     
    我不会放弃   
    因为他是我的孩子 
   “可这是我的孩子，我怎么可能放弃呢？”
   帆帆妈不善言辞，她在对待孩子的救治问题上，显得异常坚毅。
   她跑遍了许昌各大医院，询问当地能否购买到缓解小胖症状的生长激素。结果是，许昌目前还没有一家相关医院，连复查机构也没有。
   因此帆帆妈只能带着宝贝去郑州。路途遥远，奔波劳累，她毫不在意。
   “我要为孩子做点什么，我是他的妈妈”！这几乎成了信念。
   好消息一直没有传来。
   如今已一岁多的帆帆，还不会爬，更别提走了。平日里，妈妈会给他准备一些符合孩子特殊体质的氨基酸食物，再加入一些有营养的辅食和米粉。
   宝宝虽然也能吃一些东西，但体重就是不见长，他到现在仅有13斤重。
   妈妈带着帆帆出去透风时，邻居们偶尔也会有不友好的言辞。
   他们说：“这个孩子怎么长不大”？
   “他有点特殊？”
   别人不友好的语言，如一把把利刃，割在了这个母亲的心头。她说，多么希望自己能代替孩子，承受病痛的折磨。
   
                                           
   孩子医疗费用累计近30万元。为给孩子治病，夫妻已掏空了家底。
   成年人的崩溃，都是从借钱开始的。好强的爸妈，为了延续孩子的生命，无奈下只好对外张口借钱，如今外面的负债高达8万元许。
   这样的生活，什么时候是个头？偶尔，帆帆妈会夜不能寐，她躲在被窝里哭泣。甚至在某一刻，她开始相信神明，并祈祷上天能帮助宝宝恢复健康。
   能不能申请医疗救助？为此他们曾跑到当地的民政局和医保局，相关人员给出的回复是，暂未接到将小胖威利综合征纳入医保的通知。
     
    没人理解我 
    大家不知道什么是小胖威利 
   回到家后，帆帆妈压力如山。
   很少人听说过小胖威利综合症，一些亲戚见到孩子刚生下来就被医生送去了保温箱，多次下达病危通知书，只能摇摇头，感叹一个“难”字。
   
                                           
   在家里时，老人会“隔辈亲”的给帆帆盲目庇护。妈妈想带孩子做一些爬行、走路等康复训练，听到孩子哇哇大哭，长辈们开始过来批评妈妈对帆帆的“为难”。
   为了孩子，他们负重前行，他们退无可退。
   “只希望和小胖相关的救命药，早日纳入医保。”妈妈眼里含着泪，声音哽咽的诉说着对未来的希望。

4. 罕见病症一针70万，面对这“天价药”，父母究竟付出了多少？

罕见病脊髓性肌肉萎缩症的药一针就要70万，面对这种天价药，很多孩子的父母不仅付出了自己的青春，同时心灵上的压力也是极大的。
此前，渤健的诺西那生钠注射剂一针价格70万元，这就是治疗脊髓性肌肉萎缩症的价格。这是许多家庭都负担不起的，就连很多因时家庭都会为这巨额的费用而感到吃力，这就更不用说更多的普通家庭了！经过国药局的谈判，其实药企已经把价格降低了许多，但的确也达不到新闻所声称的地板价，毕竟这些药治疗一年的费用还是高达30万左右，按照许多家庭的赚钱能力，又有哪个家庭能够保证自己一年能够挣到这么多钱呢？
面对这种天价药，父母其实不仅付出了自己的全部时间，同时有一些精力上的损耗也是不可避免的。为了筹到买这些药的钱，其实很多父母除了自己花时间赚钱以外，更多地则是问自己的亲朋戚友借款一个罕见病，让一个家庭背上巨大的负担这想想都让人心疼，这也是许多家里有患了罕见病孩子父母所承担的一切，这可以算是身心俱累。
其实父母为了孩子付出许多是令人心疼的，很多药商其实在设计了一个新药以后往往因为专利垄断而卖得比较贵，国药局与这些药商进行谈判其实已经大幅度地降低了罕见药的价格，然而这些药的价格对于普通家庭来说还是很贵的。有时候一个家庭出现了一个罕见病，患者就让整个家庭倾家荡产，这不能不说是社会的一个悲哀，所以这也是国家调控在社会当中存在的意义。
综合以上种种，面对天价药，许多父母付承担的是物质和精神上的双重压力，这是非亲历者不能体会到的。